ABŞ-da 23 yaşında bir qadına xəstəliyin aşkar simptomları olmamasına baxmayaraq, Daun sindromu diaqnozu qoyuldu.
Bu barədə Daily Mail məlumat yayıb.
Miçiqan sakini Eşli Zambelli illərlə ürək döyüntüsü də daxil olmaqla simptomlardan əziyyət çəkirdi. Uşaqlıqda xəstənin vaxtaşırı öyrənmə problemi var idi və həmçinin diz və çənənin çıxması ilə bağlı problemlər yaşanırdı. Lakin həkimlər heç vaxt bu simptomları Daun sindromu ilə əlaqələndirməyiblər.
Daun sindromlu üç uşağı dünyaya gələndən sonra düzgün diaqnoz qoyulub. Genetik test qadında əlavə xromosomun olduğunu təsdiqləyib.
Aşkar simptomların olmaması qadının nadir bir Daun sindromu forması, mozaika olması ilə izah olunur. Xəstələrin yalnız 2% -ni təsir edir və həmişə xəstəliyə xas olan fiziki simptomlara səbəb olmur.
Mənbə: Haberler.com
