Harvard Tibb Məktəbinin Otolarinqologiya və Oftalmologiya Mərkəzinin alimləri irsi görmə itkisi üçün CRISPR genini redaktə etmək üçün dərman hazırlayıblar.
Tədqiqatın nəticələri The New England Journal of Medicine (NEJM) jurnalında dərc olunub.
Təcrübədə 12 böyük (17-63 yaş) və iki uşaq (10 və 14 yaş) iştirak edib. Bütün subyektlər göz qişasındakı qüsurlu genlərin işığa həssas hüceyrələrin disfunksiyası və bərpa olunmamasına səbəb olan irsi xəstəlik olan Leber amaurozu ilə doğulub. Bu patoloji uşaqlıqda görmə itkisinə səbəb olur. Statistikaya görə, xəstəlik 100 min yeni doğulmuş körpədən orta hesabla iki-üçdə özünü göstərir.
Alimlərin məqsədi korluğun müalicəsi üçün yaratdıqları yeni dərmanın effektivliyini yoxlamaq olub. Onun hərəkəti CEP290 genində CRISPR/Cas9 texnologiyası əsasında genetik mutasiyaların redaktə üsuluna əsaslanır. Normal görmə üçün vacib olan zülalları kodlayır. İştirakçılara dərman göz iynəsi vasitəsilə tək doza olaraq verildi.
Terapiyanın nəticələrini qiymətləndirmək üçün tədqiqatçılar dörd meyar müəyyən ediblər. Görmə kəskinliyi, görmə sahəsinin test nəticələri və müxtəlif işıqlandırma şəraitində məkan oriyentasiyası bacarıqları nəzərə alınıb. Bütün iştirakçılardan eksperimental müalicədən sonra öz həyat keyfiyyətlərini subyektiv olaraq qiymətləndirmələri istəndi.
Mənbə: Haberler.com
