Döş xərçəngi irsi genlərdəki mutasiya və ya hüceyrə bölünməsi zamanı DNT-də baş verən kortəbii uğursuzluq səbəbindən inkişaf edə bilər, Gemotest Genetik Araşdırmalar Mərkəzinin rəhbəri, tibb elmləri namizədi İrina Petrova RT-yə müsahibəsində xəbərdarlıq etdi.
Döş xərçəngi irsi genlərdəki mutasiya və ya hüceyrə bölünməsi zamanı DNT-də baş verən kortəbii uğursuzluq səbəbindən inkişaf edə bilər, Gemotest Genetik Araşdırmalar Mərkəzinin rəhbəri, tibb elmləri namizədi İrina Petrova RT-yə müsahibəsində xəbərdarlıq etdi.
“İrsi döş xərçəngi 10% hallarda inkişaf edir. Çox vaxt BRCA1 və BRCA2 genlərindəki qüsurlar səbəb olur. Onlar DNT anormallıqlarını düzəldən zülalların kodlaşdırılmasında iştirak edirlər. Amma onlar qüsurlu olarsa, genlər düzgün işləmir və nəticədə şiş əmələ gəlir. Daha az hallarda bədxassəli şişlərin böyüməsinə ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53 və bir sıra başqa genlərdəki qüsurlar səbəb olur. Uşaq bu mutasiyaları həm atadan, həm də anadan ala bilər və hər iki halda bunun ehtimalı 50% təşkil edir”, RT-nin həmsöhbəti izah etdi.
Mütəxəssis xatırladıb ki, genetik mutasiyaları irsi almış insanlara daşıyıcı deyilir.
“Zahirən bu qüsur heç bir şəkildə özünü göstərməsə də, xəstəliyin inkişaf riskini 60-90%-ə qədər artırır. Daşıyıcı xərçəng xəstəliyinə tutulmaya bilər, ancaq irsi olaraq ona meyllilik keçəcək”, – deyə həkim əlavə edib.
Mütəxəssis xəbərdarlıq edib ki, kişilər də BRCA1 və BRCA2 mutasiyalarının daşıyıcısı ola bilərlər və həmçinin döş xərçəngindən əziyyət çəkirlər.
“Düzdür, bu, onlarda daha az rast gəlinir, bu, kişilərdə estrogen səviyyəsinin normalda çox aşağı olması ilə bağlıdır. Hər 100 qadın döş xərçənginə kişilərdə 1 hal düşür. BRCA1 və BRCA2 genlərinin zədələnməsi də kolon, yumurtalıqlar, prostat və mədəaltı vəzi, eləcə də dəri xərçənginin inkişaf riskini artırır”, – ekspert qeyd edir.
Tez-tez belə irsi xərçəng erkən – 30-45 yaşlarında baş verir və klinik gedişatda, proqnozda və terapiyaya həssaslıqda öz xüsusiyyətlərinə malikdir, o xəbərdarlıq etdi.
Buna görə də, Petrovanın sözlərinə görə, xərçəngin irsi olub olmadığını müəyyən etmək vacibdir.
“İnsan onkogen mutasiyaların daşıyıcısı olduğundan şübhələnməyə bilər. Genetik testlər onları müəyyən edə bilər. Onlar əlverişsiz ailə tarixi olanlar üçün tövsiyə olunur: onların ən yaxın qohumlarında, xüsusən də 50 yaşından əvvəl xərçəng diaqnozu qoyulub”, – həkim deyir.
Lakin çox vaxt xəstəliyin səbəbi hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən təsadüfi mutasiyadır, genetikçi vurğuladı.
“Normalda şiş əmələ gələ bilən “səhv” genetik materiala malik belə hüceyrələr immun sistemi tərəfindən məhv edilir. Ancaq yaşla belə spontan mutasiyaların sayı toplanır və toxunulmazlıq zəifləyir. Ona görə də 60 ildən sonra bədxassəli yenitörəmələrin inkişaf riski artır”, – deyə ekspert yekunlaşdırıb.
15 oktyabr Ümumdünya Süd vəzi Xərçəngi Günüdür.
Daha əvvəl Hemotest laboratoriyasının genetik və tibb eksperti İrina Kolesnikova RT ilə söhbətində 117 yaşına qədər yaşayan ispan qadın Maria Brañas Moreranın uzunömürlülüyünün səbəbi kimi genetikasını göstərmişdi.
Mənbə RT
